المركز التخصصى لتشخيص الأمراض الوراثية والسرطانية
تعتبر الفحوصات الوراثية (الجزيئية وتحليل الكروموسومات) أدوات تشخيصية ومؤشرات في العديد من فروع الطب والصحة العامة (السرطانات، الأطفال، القلب، الأعصاب، التخلف العقلي، وطب الباطنة). كما وتساهم نتائج هذه الفحوصات في وصف العلاج المناسب والمتابعة لحالة المريض.
ولسوء الحظ فان المرضى الذين يعيشون في قطاع غزة يعانون بسبب عدم توفر معظم هذه الفحوصات، لذا يتم تحويل المرضى الى الدول المجاورة. وبالإضافة إلى التكلفة والنفقات المترتبة على ذلك فإن الكثير من المرضى لا يستطيعون السفر للدول المجاورة التي تجري هذه الفحوصات بسبب الحصار والإغلاقات المستمرة للحدود من قبل الاحتلال.
هناك العديد من الأمراض التي يجب تشخيصها بشكل اكتر تطورا منها الأمراض الايضية ، التي تؤثر على هدم وبناء المكونات الخلوية داخل الجسم. هناك أعداد كبيرة من هذه الأمراض التي تؤثر علي أجزاء واسعة في الجسم وقد تؤدي إلى وفاة الطفل أو تؤدي إلى الإعاقة الدائمة. لذلك تشخيصها المبكر عن طريق الفحوصات الوراثية الحديثة يمكن أن يساعد علي وصف العلاج المناسب لها والحد من مضاعفاتها ويساعد على توعية أسرة المريض لأخذ الاحتياطات الضرورية.
و سرطانات الدم التي تمتاز بكثير من التغيرات الخلوية و الوراثية (على صعيدي الجينات والكروموسومات) والتي لها دلالات تشخيصية ومؤشرات على سير وتطور المرض بالإضافة إلى أهميتها في تحديد طريقة ونوع وكمية العلاج. لهذا فان فحص الجينات والكروموسومات ومؤشرات الأورام (Tumor markers ) هي حاليا أدوات أساسية في تشخيص وعلاج السرطانات.
ومن الأمراض والحالات الأخرى التي تتطلب فحوصات وراثية نذكر حمى البحر المتوسط الوراثية، التخلف العقلي، العديد من الأمراض العضلية والعصبية، التشوهات الخلقية المورثة، الإجهاض المتكرر لدى النساء وبعض حالات العقم لدى الجنسين وهنا أيضا الفحوصات يمكن أن تساهم في إيجاد الحلول المناسبة للمرضى.
أهمية المركز:
في عصرنا الحالي التشخيص والعلاج والمتابعة للكثير من الحالات المرضية تبنى على فحوصات متقدمة ودقيقة مثل الفحوصات الوراثية الخاصة بفحص الخلل في الجينات والكروموسومات ومؤشرات السرطان والفحوصات الكيميائية والمصلية (serological ) والجرثومية المتقدمة. وحتى يومنا هذا لا يوجد في قطاع غزة مركز متخصص لإجراء مثل هذه الفحوصات.
العديد من المرضى في قطاع غزة بحاجة إلى مثل هذه الفحوصات، وبسبب عدم توفرها فان أولئك المرضى وذويهم أو عينات من المرضى كانت ترسل إلى الخارج لإجراء الفحوصات اللازمة وهذه الطريقة تزيد من معاناة المرضى وذويهم بسبب عدم مقدرة المرضى وذويهم من السفر بسبب الحصار الخانق المفروض على قطاع غزة من قبل الاحتلال الإسرائيلي، والتكلفة الباهظة لهذه الفحوصات وعدم مقدرة العديد من مرضى قطاع غزة من توفير المال اللازم بسبب الوضع الاقتصادي المتدهور.
بأخذ الأسباب السابقة الذكر بعين الاعتبار فإن قسم العلوم الطبية المخبرية بكلية العلوم في الجامعة الإسلامية قام بإنشاء مركز تخصصي لإجراء الفحوصات الوراثية للمرضى المحتاجين ويقدم المختبر الاستشارات الوراثية لعائلات المريض وسيساهم في رصد هذه الأمراض في قطاع غزة. جدير بالذكر أن هذا المركز يعتبر الرائد في قطاع غزة الذي يقوم بمثل هذه الخدمات ومن المتوقع أن يخدم شريحة واسعة من المرضى وذلك بالتنسيق مع كلية الطب في الجامعة الإسلامية و الأطباء المعنيين في وزارة الصحة والعيادات الخاصة.
الفحوصات الوراثية التي يقوم بها المركز:
يقوم مختبر الفحوصات الوراثية التابع لقسم العلوم الطبية المخبرية في الجامعة الإسلامية حاليا بتطبيق التقنيات التالية
1. PCR
2. RT-PCR
3. real time PCR
4. karyotyping
5. FISH
من الفحوصات التي يقوم المختبر بإجرائها حاليا نذكر:
تحليل الكروموسومات (
Karyotyping
) لحالات مرضية متعددة مثل التشوهات الخلقية، العقم، الإجهاض المتكرر، تحديد جنس المولود، بعض حالات السرطان
فحص وتحديد الطفرات في الجينات في حالات التجلط، العقم، العديد من الأمراض العصبية والعضلية، بعض أمراض الايض الوراثية، بعض حالات السرطان باستخدام تقنيات PCR فحص بعض الفيروسات باستخدام ال PCR, RT-PCR
الفحص الجزيئي للكروموسومات بطريقة
(
Fluorescence in situ hybridization, CGH, FISH
)
العديد من المتلازمات، بعض حالات السرطان
خلل الكروموسومات المرتبط بأمراض الدم
(
t(8;21), t(15;17), t(9;22), t(12;21), inv(16), 5q-
)
الفحوصات المزمع تطويرها وتوفيرها للمرضى فتشمل:
- أمراض الأيض الوراثية
(
Biotinidase deficiency, Lysosomal storage diseases, ichthyosis, G6PD deficiency
)
- الفحص الجزيئي للكروموسومات بطريقة
(
Fluorescence in situ hybridization, CGH, FISH
)
في حالات الإجهاض المتكرر، العديد من المتلازمات، بعض حالات السرطان
- أمراض عضلية وعصبية
(
Duchenne and Becker muscular dystrophy, Spinal muscular atrophy, Fragile-X syndrome, Hereditary deafness
)
- أمراض مرتبطة بجنس المولود
(
SRY gene, Androgen insensitivity syndrome
)
-
CD markers
كمؤشرات
لبعض السرطانات وامراض جهاز المناعة
-
HLA typing
بغرض
زراعة الانسجة والاعضاء
- الفحوصات المصلية والكيميائية المتقدمة كمؤشرات للعديد من الامراض.
- فحوصات خاصة بالفيروسات والجراثيم والامراض المعدية